Возможности современной медицины позволяют наблюдать за развитием ребенка еще в утробе матери, причем методы обследований совершенствуются. Практика пренатальной (дородовой) диагностики последних лет включала трехкратное проведение УЗИ (ультразвуковых исследований) в течение беременности, и это помогало выявлять пороки развития плода и признаки хромосомных нарушений. Медицинская наука сегодняшнего дня открыла новые возможности.
Комментирует главный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения области Елена Беляшова:
- Ультразвуковой скрининг не всегда позволяет выявить скрытую хромосомную патологию. Например, синдром Дауна в ряде случаев может быть без ультразвуковых признаков. Поэтому в мире принята программа биохимического скрининга – проводимый параллельно с УЗИ, он позволяет заподозрить патологию при изменении биохимических маркеров и направить женщину на подтверждающую инвазивную диагностику (исследования с забором материалов плода).
С целью раннего выявления пороков развития плода, в стране реализуется проект внедрения комбинированного скрининга первого триместра беременности. Принята единая программа расчета риска хромосомной патологии плода по данным анамнеза (сведений об условиях жизни, состояния здоровья, протекания предыдущих беременностей), УЗИ и биохимического скрининга. Это позволяет сузить группу риска, а в сформированной группе повысить качество исследований.
Область вступила в пилотный проект по внедрению комбинированного скрининга. В распоряжении специалистов областной медико-генетической консультации имеется высокотехнологичное оборудование – биохимический анализатор, закупленный на средства областного бюджета (5 млн. рублей). К приобретению необходимых реактивов за счет федеральных средств (10 млн. рублей) добавилось софинансирование области – 3 млн. рублей. Прошли профессиональную подготовку специалисты.
Работа проводится централизованно. В области организовано 13 межрайонных кабинетов пренатальной ультразвуковой диагностики для медицинского обслуживания как своих пациенток, так и прикрепленных территорий. Врачи-эксперты выполняют УЗИ-исследования; в этом же лечебном учреждении у женщин проводится забор крови. Затем результат исследования, а также анализ крови (в замороженном виде, в термоконтейнере) направляются в областную медико-генетическую консультацию на базе областной клинической больницы №2, где специалисты вводят данные в программу, производящую комплексный расчет риска по хромосомной патологии.
С женщинами, вошедшими в группу риска, индивидуально работают специалисты медико-генетической консультации. Очень важно, что такие исследования проводятся на раннем сроке беременности - до 13 недель, когда в связи с неблагоприятным прогнозом развития плода родители могут принять решение о дальнейшем течении беременности либо ее прерывании.
К проведению комбинированного скрининга первого триместра беременности в области приступили в апреле прошлого года. За это время по новым программам обследовано более 22 тыс. беременных женщин. В настоящее время охват в различных территориях составляет от 65 до 80 процентов от общего числа. Поставлена задача – привести этот показатель к нормативу – 85 процентов.
Специалисты областной медико-генетической консультации также работают с парами, которые еще только планируют беременность. Консультация врача-генетика бесплатна. Обращаться по телефону (3532) 31-03-33.